19.11.2003::50 лет занял поиск причины страшного дефекта

У мышей обнаружен ген, который был связан с врожденным дефектом позвоночного канала, и ученые теперь пытаются найти аналогичный ген у человека, который также подвержен этому дефекту, сообщают австралийские исследователи.



Этот ген известен как "вьющийся хвост" у мышей. Это открытие последовало спустя 50-летнего поиска причин данного заболевания учеными-медиками всего мира. Об этих результатах открытия сообщается в журнале Nature Medicine.



Расщепление позвоночника - один из самых обычных дефектов новорожденных, встречающийся на каждую 1000 рождений. Оно выражается через нарушения онтогенеза осевого скелета при развитии плода в утробе матери. При этом часто через этот дефект позвоночного канала выпячиваются мозговые оболочки и образуется спинномозговая грыжа (что видна на рисунке). Скрытое незаращение дужки позвонка приводит к параличу нижних конечностей, мочевого пузыря и дисфункции кишечника.



Открытие было сделано на фоне исследований, проводимых доктором Стивеном Тингом в Royal Melbourne Hospital - центре исследования костного мозга. Полученные результаты могут привести к новым методам лечения этого заболевания, говорят исследователи.



Хотя проявление дефекта расщепленного позвоночника в последнее время снизилась из-за использования фолатовых препаратов женщинами на ранней стадии беременности, у некоторых новорожденных дефект все равно проявлялся.



Дети все еще рождаются с этим дефектом, что показывает генетическую основу и стойкость к лечению фолатом этого заболевания. Дефекты вызываются геном, работу которого не предотвращают фолатовые препараты. Потребуются дальнейшие исследования для изучения природы развития дефекта расщепленного позвоночника.





SciTecLibrary.ru