Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту
Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.
Об этом пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.
Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.
Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.
Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.
Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.
По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.
"Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.
Шансы достичь сильного оргазма резко повышаются у женщин, которые практикуют лесбийский секс. Об этом свидетельствуют результаты исследований, проведенных австралийскими учеными среди 19 тыс. человек.
В Казани после посещения местного кафе с 2 по 5 октября 41 человек госпитализирован с признаками пищевого отравления с предварительным диагнозом "сальмонеллез".
Трусики-стринг особенно актуальны летом: их можно носить под обтягивающие и прозрачные вещи, а загар в таком купальнике получается ровным. Однако постоянное ношение такого белья может быть опасным для здоровья.
Время от времени пресса рассказывает обывателю о чудо-детях. Всех видов и всех мастей. Здесь вам младенцы-гиганты и девочки-дюймовочки, трехногие мальчики и люди-русалки. Обывателю нравится, особенно когда "с фотографиями". Но мало кто задумывается о судбах этих малышей.
Люди часто тревожатся, почему им снятся сны сексуального содержания, когда во сне они делают то, чего бы они никогда не сделали в реальной жизни. Например, женщинам могут сниться сны, где они занимаются сексом с несколькими мужчинами или женщинами и т.д.
Александр Абдулов тяжело болен. Это знают все: поклонники, близкие, коллеги по театру. Конечно, у артиста есть шансы справиться с недугом, однако уже сейчас у болезни печальный итог. Играть на сцене Александр Гаврилович больше не может.
Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.
