26.02.2010

 Ученые нашли генетические "следы" в заикании


Исследователи впервые обнаружили мутацию, связанную с заиканием. Они выявили связь между этим заболеванием, от которого страдают 1% взрослых и 5 % детей, с метаболическим заболеванием, и, возможно, разработают новый метод лечения.

Еще в 2005 году были подозрения, что заикание обуславливается генетически. Тогда группа ученых под руководством Денис Драйна из Национального Института Глухоты и Других Коммуникационных Заболеваний в Бетесде, Мэриленд, показали для 46 родственных семей пакистанцев связь между участком 12 хромосомы и заиканием.

В новом исследовании Драйна и его коллеги решили найти, какой именно ген связан с этим заболеванием. Они проанализировали более 10 миллионов нуклеотидов ДНК и нашли мутацию, - она в гене GNPTAB, этот ген кодирует белок, который помогает клеточной структуре лизосоме участвовать в клеточном переваривании веществ.

Люди с лизосомальными дефектами страдают от метаболических заболеваний, но никто не предполагал, что лизосомный дефект может вести к заиканию. После того, как ученые подтвердили участи гена GNPTAB в заикании, они стали изучать возможную связь между заиканием и генами GNPTG и NAGPA, которые тоже участвуют в функционировании лизосомы. Ученые искали мутации в этих трех генах в 46 пакистанских семьях, еще у 76 пакистанцев, которые заикались, и еще у 270 неродственных заик из США и Англии.

Они также изучали контрольную группу - людей с нормальной речью из Пакистана и Северной Америки. Исследователи нашли мутации - 4 в гене GNPTAB, 3 в GNPTG, 3 в NAGPA, - у 6% заик, но меньше чем у 0.5% у людей контрольной группы.

Интересно, что мутации в генах GNPTAB и GNPTG могут приводить к метаболическому заболеванию под названием муколипидоз. Дети с этой болезнью обычно умирают до 10 лет. Они также говорят с трудом. Драйна считает, что, возможно, при таких мутациях нарушается метаболизм в зонах мозга, ответственных за речь, что ведет к заиканию.

Драйна надеется, что открытие поможет изменить отношение ученых к этому симптому и понять, что это настоящее биологическое заболевание. "Вера в то, что заикание - не просто поведенческое заболевание, но обусловлено генетически, становится все сильнее," - напоминает Джеральд Макгуайр, психиатр из Университета Калифорнии.

"Открытие поможет привести к созданию новых лекарств", - считает Анн Фундас, нейролог из Университета Штата Луизианы в Новом Орлеане. Об этом сообщает Информнаука со ссылкой на Sciencenow.

Источник: Ученые нашли генетические "следы" в заикании




Другие новости:
  • Ягоды, фрукты и овощи для умаЯгоды, фрукты и овощи для ума09.12.2007
    Почему именно ягоды, фрукты и овощи? По наблюдениям ученых, такой продукт, как рыба, например, которую обычно ставили на первое место как лучшую "пищу для ума", занимает далеко не первое место в этом рейтинге... а только четвертое!
  • Мужчины могут умереть от уровня женского наслажденияМужчины могут умереть от уровня женского наслаждения09.12.2007
    "В следующей своей жизни я хотел бы быть женщиной", - заявил однажды мой 56-летний школьный друг. "Почему?", - спросил я. "Потому что в постели больше удовольствия от секса получают женщины, а не мужчины", - сказал он.
  • Правда и мифы о самых известных афродизиакахПравда и мифы о самых известных афродизиаках09.12.2007
    Причин того, что мужчина перестает чувствовать себя настоящим мачо в постели, немного, как правило, всего две: либо психика дает сбой, либо подводит общее здоровье (чаще всего сосудистая система).
  • Кондулайнен спивается, чтобы играть роли выпивохКондулайнен спивается, чтобы играть роли выпивох09.12.2007
    Секс-символ перестроечного кино Елена Кондулайнен, придя на вечеринку к своей подруге Марии Арбатовой, норовила выпить побольше. Актриса так часто прикладывалась к водочке, щедро разливаемой виновницей торжества, что вызвала шушуканье зала: "Чего это с ней?"
  • Правильная диета - бомба для холестеринаПравильная диета - бомба для холестерина09.12.2007
    Атеросклероз становится неизменным спутником современного человека. И хотя считается, что его жертвами обычно являются люди среднего и пожилого возраста, патологические изменения сосудов нередко обнаруживаются даже у детей.
  • У 81-летней Ольги Аросевой случился сердечный приступУ 81-летней Ольги Аросевой случился сердечный приступ09.12.2007
    Актриса Ольга Аросева во время комедии "Ни сантима меньше" рухнула прямо на сцене.
  • Cоздан прибор, определяющий вредные примеси в винеCоздан прибор, определяющий вредные примеси в вине09.12.2007
    Часто через несколько часов после прекрасного обеда с вином мы страдаем от учащенного сердцебиения и головной боли. Ученые из Университета Калифорнии, находящегося в Беркли, создали прибор, позволяющий избежать последствий употребления спиртного.
  • Олигарха Евтушенкова доставили в больницу на Олигарха Евтушенкова доставили в больницу на "скорой"09.12.2007
    В одну из элитных московских клиник с левосторонней пневмонией доставлен влиятельный бизнесмен Владимир Евтушенков. Олигарх поступил в больницу с сильнейшим кашлем и высокой температурой.
  • Изобретены линзы, помогающие уснутьИзобретены линзы, помогающие уснуть10.12.2007
    Глубокий, здоровый, восстанавливающий силы сон является и жизненной необходимостью, и удовольствием.
  • "Сломанный" ген PTEN может привести к раку груди10.12.2007
    Исследователи говорят, что им удалось выявить одну из основных причин, почему женщины, которые наследуют мутированный ген BRCA1, в перспективе имеют более высокую степень риска заболеть раком молочной железы.
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь