26.02.2010

 Ученые нашли генетические "следы" в заикании


Исследователи впервые обнаружили мутацию, связанную с заиканием. Они выявили связь между этим заболеванием, от которого страдают 1% взрослых и 5 % детей, с метаболическим заболеванием, и, возможно, разработают новый метод лечения.

Еще в 2005 году были подозрения, что заикание обуславливается генетически. Тогда группа ученых под руководством Денис Драйна из Национального Института Глухоты и Других Коммуникационных Заболеваний в Бетесде, Мэриленд, показали для 46 родственных семей пакистанцев связь между участком 12 хромосомы и заиканием.

В новом исследовании Драйна и его коллеги решили найти, какой именно ген связан с этим заболеванием. Они проанализировали более 10 миллионов нуклеотидов ДНК и нашли мутацию, - она в гене GNPTAB, этот ген кодирует белок, который помогает клеточной структуре лизосоме участвовать в клеточном переваривании веществ.

Люди с лизосомальными дефектами страдают от метаболических заболеваний, но никто не предполагал, что лизосомный дефект может вести к заиканию. После того, как ученые подтвердили участи гена GNPTAB в заикании, они стали изучать возможную связь между заиканием и генами GNPTG и NAGPA, которые тоже участвуют в функционировании лизосомы. Ученые искали мутации в этих трех генах в 46 пакистанских семьях, еще у 76 пакистанцев, которые заикались, и еще у 270 неродственных заик из США и Англии.

Они также изучали контрольную группу - людей с нормальной речью из Пакистана и Северной Америки. Исследователи нашли мутации - 4 в гене GNPTAB, 3 в GNPTG, 3 в NAGPA, - у 6% заик, но меньше чем у 0.5% у людей контрольной группы.

Интересно, что мутации в генах GNPTAB и GNPTG могут приводить к метаболическому заболеванию под названием муколипидоз. Дети с этой болезнью обычно умирают до 10 лет. Они также говорят с трудом. Драйна считает, что, возможно, при таких мутациях нарушается метаболизм в зонах мозга, ответственных за речь, что ведет к заиканию.

Драйна надеется, что открытие поможет изменить отношение ученых к этому симптому и понять, что это настоящее биологическое заболевание. "Вера в то, что заикание - не просто поведенческое заболевание, но обусловлено генетически, становится все сильнее," - напоминает Джеральд Макгуайр, психиатр из Университета Калифорнии.

"Открытие поможет привести к созданию новых лекарств", - считает Анн Фундас, нейролог из Университета Штата Луизианы в Новом Орлеане. Об этом сообщает Информнаука со ссылкой на Sciencenow.

Источник: Ученые нашли генетические "следы" в заикании




Другие новости:
  • Ушибы и комары не страшныУшибы и комары не страшны21.05.2012
    Лето - наилучшее время для отдыха и для взрослых, и для детей. Но при всех своих плюсах - солнце, теплые дни, плавание, активные игровые виды спорта - летняя пора таит в себе и немало опасностей. Прежде всего, это травмы, количество которых за летний период возрастает во взрослой
  • Клещи атакуют россиянКлещи атакуют россиян22.05.2012
    Более 120 тысяч человек пострадали от укусов клещей с начала весны, заявил глава Роспотребнадзора Геннадий Онищенко. Клещевым энцефалитом заболело 19 человек, при этом для профилактики этой болезни сделано порядка двух миллионов прививок.
  • Медики признали газировку безвреднойМедики признали газировку безвредной22.05.2012
    Круглый стол под названием "В Москву идет аномальная жара: как спастись от перегрева и обезвоживания?" прошел в пресс-центре "АиФ" с участием специалистов по питанию и токсикологов.
  • Басков исхудал после болезниБасков исхудал после болезни22.05.2012
    "Золотой голос России" Николай Басков быстро идет на поправку. Артист набирается сил в Испании, откуда выложил фотографии в свой микроблог. Исполнитель поблагодарил своих многочисленных поклонников за внимание к нему и молитвы.
  • Созданы хромосомы для лечения наследственных заболеванийСозданы хромосомы для лечения наследственных заболеваний22.05.2012
    Специалистам Центра конструирования хромосом при Университете Тоттори в Японии удалось создать искусственные хромосомы человека для генной и клеточной терапии наследственных заболеваний. Об этом сообщает пресс-служба Института стволовых клеток человека (ИСКЧ).
  • Итальянскому малышу пересадили 11-граммовый насосИтальянскому малышу пересадили 11-граммовый насос22.05.2012
    Самый маленький искусственный орган в мире получил юный пациент педиатрического госпиталя в Риме. Благодаря мастерству итальянских хирургов, 16-месячному малышу удалось пересадить сердце весом всего в 11 грамм.
  • В Хабаровском крае от туберкулёза умер ребёнок (видео)В Хабаровском крае от туберкулёза умер ребёнок (видео)24.05.2012
    15-летнюю Анастасию Симонову после предварительного диагноза так и не отправили на дополнительное обследование в областной центр, а в районной больнице из-за отсутствия рентгенолога проверить легкие Насти было невозможно.
  • В Украине ввели тотальный запрет на курениеВ Украине ввели тотальный запрет на курение24.05.2012
    Верховная Рада Украины расширила перечень мест, где запрещено курить. Соответствующий законопроект депутаты приняли во втором чтении и в целом 24 мая. За него проголосовали 368 парламентариев из 422 зарегистрировавшихся в зале. Об этом сообщается на сайте Верховной Рады.
  • Туристы умерли в Испании после спа-процедурТуристы умерли в Испании после спа-процедур24.05.2012
    За последние полгода среди туристов, остановившихся в испанском отеле Calp, обнаружено более 20 случаев легионеллеза - острого инфекционного заболевания - причем четыре человека скончались. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), все заболевшие пользовались услугами спа-салона.
  • В Японии измерили влияние радиации на людейВ Японии измерили влияние радиации на людей25.05.2012
    Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) провела исследование влияния радиации на жителей страны после катастрофы на АЭС "Фукусима-1". Согласно докладу организации, уровень активных доз излучения практически на всей территории Японии находится ниже международных норм.
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь