Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.
"Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний", - отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.
Также он добавил: "До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов".
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.
Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.
Натуральные химические вещества в зеленом чае и вине могут предотвратить болезнь Альцгеймера. Как заявили британские ученые, их открытие послужит открытию нового лекарства.
Мужчинам стоит быть особенно осторожными при употреблении больших доз витамина С, сообщает пресс-служба Каролинского медицинского института (Швеция), ссылаясь на исследование ученых института, которое было опубликовано в научном журнале JAMA Internal Medicine.
В четверг в Государственной думе прошел круглый стол, посвященный проблеме раковых заболеваний. По данным Российского онкологического научного центра (РОНЦ) им. Блохина, заболеваемость раком в стране за последние десять лет выросла в полтора раза.
В Москве по подозрению в получении взятки заключен под домашний арест заместитель директора ФГУ "Московский НИИ онкологический институт имени Герцена" Сергей Безяев. Об этом 11 января сообщается на сайте МВД РФ.
Шокирующее открытие было недавно сделано американскими исследователями: обычный храп в большей степени угрожает здоровью организма, в частности сердца, чем курение и ожирение.
О пользе секса сказано много, но регулярный секс имеет не только положительные стороны. Японские ученые сделали шокирующее заявление - занятия сексом могут привести к слепоте.
Привычные нам йод и зеленка подверглись серьезному анализу. Действие первого медикамента сравнили с паяльником, а зеленку и вовсе назвали бесполезной. Неужели этим пузырькам больше нет места в аптечке?
Оппозиционер Леонид Развозжаев не болен никакими инфекционными заболеваниями, в том числе и гепатитом C, сообщается на сайте управления ФСИН по Иркутской области. Таким образом, в ведомстве опровергли заявление адвоката Дмитрия Дмитриева.
Множество учёных по всему миру ищут новые и новые способы борьбы с раком. И львиная доля исследований приходится на обнаружение и искоренение смертельно опасного заболевания на самых ранних стадиях, когда есть приличные шансы на полное излечение.
Оказалось, что избавить человечество от головной боли смогут отнюдь не таблетки, а инновационный девайс, похожий на обруч-очки из киноленты "Звездный путь".
Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
