Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
Еще в феврале 2010 года другой ученный - Деннис Дрэйна - и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся.
Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.
На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Для одних чашка кофе является хорошим способом проснуться или взбодриться, а для других - наоборот, расслабиться и отдохнуть. Но, как известно, чрезмерное потребление любого продукта не приносит пользы.
Губернатора Свердловской области Александра Мишарина, пострадавшего в ДТП 1 декабря, отправят лечиться в Германию. Об этом сообщает "Интерфакс" 5 декабря.
Среди российских геев все еще достаточно распространено некорректное использование презервативов и лубрикантов. Это выяснилось в ходе исследования EMIS (Европейского Интернет-опроса мужчин, практикующих секс с мужчинами).
Ученые из Медицинской школы Ганновера в Германии (Hannover Medical School in Germany) обнаружили, что флавоноид эпигаллокатехин-3-галлат (EGCG), содержащийся в зеленом чае, препятствует проникновению вируса гепатита С (ВГС) в клетки печени после трансплантации органа.
Повышенная активность белка СРЕВ4 стимулирует синтез сотен других белков, среди которых есть и известные онкогены; в результате причиной развития рака может стать изменение в активности всего лишь одного белка.
Необычайно теплое начало зимы в ряде российских регионов способствует росту вирусных заболеваний. Сырая и теплая погода может привести к вспышке гриппа с большей вероятностью, чем холода.
Ученые разработали вакцину, которая защищает от смертельной формы вируса Эбола. Как передает Би-би-си, новая вакцина прошла успешную проверку на подопытных мышах.
Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
