Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.
Ученые надеются, что результаты их работы помогут по-новому взглянуть на проблему и выявить биологические факторы, которые приводят к возникновению РАС, пишет Medical Xpress.
Генная мутация - постоянное изменение в последовательности ДНК, составляющей геном, которое вызывает наследственные болезни. В ходе исследования специалисты изучили экзомы (части человеческого генома, содержащие гены, которые кодируют участвующие в строительстве клеток белки) у семей с детьми-аутистами и выявили 3 "аутистических" гена - CHD8 (управляет хроматином - веществом хромосом), SNC2A и KATNAL2. По их словам, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) ДНК у детей и их родителей позволит разработать новый способ лечения и превентивные меры против аутизма.
"Мы обнаружили около 10% генов, причастных к возникновению аутизма. Это открытие приведет к ранней диагностике болезни и разработке новых лекарств. Данная работа очень важна с точки зрения продвижения в лечении аутизма", - комментирует Джозеф Буксбаум из Школы медицины Маунт-Синай (Mount Sinai School of Medicine).
В ходе работы ученые сосредоточились на группе генетических мутаций De Novo, которые не наследуются, а возникают в результате мутаций, произошедших во время производства спермы или яйцеклетки. Эксперты изучили данные 500 семей, проанализировали области генома, обогащенного белками. "Наше исследование показало, что белки, которые кодируются мутирующим геном, намного больше взаимодействуют друг с другом и демонстрируют более крепкую связь, чем мы ожидали", - отмечает Д.Буксбаум.
Еще одна группа ученых под руководством Эвана Эйхлера, доктора философии Вашингтонского университета (University of Washington) выявила, что определенные мутации, связанные с РАС, в основном отцовского происхождения. Чем старше мужчина, тем выше риск возникновения аутизма у его ребенка.
Эксперты установили, что в жаркую погоду те женщины, которые с утра выбрали туфли или босоножки на высоком каблуке, увеличивают свои шансы стать пациентом травматологии со стандартным диагнозом: перелом, растяжение или разрывы связок.
Эксперты установили, что в очень жаркую погоду именно те женщины, которые утром выбрали туфли или босоножки на высоком каблуке, увеличивают свои шансы стать пациентом травматологии со стандартным диагнозом: перелом, растяжение или разрывы связок.
Арбузный сезон начался. И москвичи уже вовсю прицениваются к бахчевым. Корреспондент решил выяснить, что продают сейчас на развалах в Москве - сахарные астраханские арбузы или скороспелки.
Какой русский не любит попариться в баньке? Если раньше березовые веники в компании с холодным пивом и красными лицами ассоциировались разве что с деревенским отдыхом, то сегодня все не так.
Любители кошек могут быть более склонны к неврозам и шизофрении, чем другие люди, из-за заражения кошачьим паразитом - Toxoplasma gondii, родственным малярийному плазмодию.