Новые возможности лечения фенилкетонурии становятся доступными в России

22 октября, 2014, Россия, Москва – «Мерк Сероно» (Merck Serono), биофармацевтическое подразделение компании «Мерк», объявило о выводе на российский рынок препарата Куван®. На XIII Всероссийском Конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и педиатрической хирургии» прошло заседание международных экспертов по современным методам диагностики и лечения пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), на котором широкой медицинской общественности был представлен препарат Куван®.

Роджер Янссенс (Rogier Janssens), директор подразделения «Мерк Сероно» в России и СНГ сообщил: «Для регистрации препарата Куван® в России проводилось клиническое исследование, в котором были доказаны его безопасность и эффективность, и теперь мы рады объявить, что у пациентов появилась возможность фармакологического лечения».

Куван® (сапроптерина дигидрохлорид) - первый препарат, который показан в комбинации с диетой при лечении гиперфенилаланинемии (ГФА) вследствие дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) или вследствие фенилкетонурии (ФКУ).

Фенилкетонурия – это врожденное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях, что в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психическим, неврологическим и когнитивным расстройствам^1,2.

Во многих странах мира внедрены национальные программы скрининга новорожденных, которые позволяют выявить детей с наследственными заболеваниями, включая ФКУ³. До настоящего времени терапевтические возможности были ограничены исключительно диетой на протяжении всей жизни, что ухудшает качество жизни⁴. На данный момент в России зарегистрированы более 3000 пациентов с ГФА, выявленных в ходе неонатального скрининга, который проводится в стране с 1986 г.

«Обсуждение вопросов диагностики и лечения орфанных заболеваний в настоящее время находится в фокусе общественности. Проблематику обсуждают средства массовой информации, широкая общественность, представители пациентских организаций. Министерство здравоохранения РФ также работает над решением проблем пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Появление нового препарата для лечения фенилкетонурии (ФКУ) давно ожидалось как специалистами, так и пациентами. Применение существующих методов позволило пациентам с данным нарушением обмена веществ значительно улучшить социализацию и предотвратить тяжелую инвалидизацию. Появление сапроптерина (Кувана) поможет значительно улучшить качество жизни и долговременный прогноз состояния здоровья пациентов с ФКУ. Специалисты, безусловно, заинтересованы в оказании квалифицированной помощи с учетом современных международных подходов к лечению заболеваний». – отметил Главный внештатный генетик МЗ РФ, Профессор С.И. Куцев.

«Куван® является важным препаратом для пациентов, у которых нарушен синтез кофермента PAH - BH4, важного компонента различных стадий метаболизма. Кроме того, не менее 30% пациентов с ФКУ могут расширить диетические ограничения при применении Кувана. Результаты недавно проведенного клинического исследования подтвердили, что новый препарат может быть эффективен у 1000 пациентов в России», - сказал профессор Фридрих Трефц (Friedrich Trefz), врач Медицинского центра здоровья женщин, детей и подростков (Medical Center for Health of Women, Children and Adolescents), Гаммертинген, Германия.

Амайя Белангер-Квитана (Amaya Bélanger-Quintana), Доктор наук, Член Испанской ассоциации врожденных дефектов метаболизма (Association of Inborn Errors of Metabolism, AECOM), подчеркнула: «В Испании сапроптерин (Куван) применяется с 2002 года во всех возрастных группах, включая новорожденных. Мы никогда не наблюдали серьезных побочных эффектов и, в целом, опыт был очень позитивным, включая значимое число пациентов, которые больше не нуждаются в строгой диете. Даже те пациенты, у которых не удалось полностью отменить диету, смогли удвоить количество натурального белка в диете. В настоящее время уже существует ряд публикаций, описывающий этот позитивный эффект в дополнении влияния на качество жизни пациента».

Литература:

1.   Blau N: Phenylketonuria and BH4 deficiencies. Bremen: Uni-Med; 2010

2.   Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Phenylketonuria. Lancet. 2010,376:1417–27

3.   Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit Metab Dis. 2007;30:30–38

4.   Belanger et al. Molec Genetics and Metab. 2011, 104 (S19), Up to date knowledge on different treatment strategies for Phenylketonuria).

О фенилкетонурии (ФКУ)

Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное дефектом или дефицитом фермента фенилаланин гидроксилазы (PAH), необходимого для метаболизма фенилаланина, незаменимой аминокислоты, содержащейся в белковой пище. Распространенность в странах Европы составляет 1 случай на 10 000 новорожденных. Если пациент с ФКУ своевременно не диагностирован или не соблюдает диету с пониженным содержанием фенилаланина, это приводит к накоплению фенилаланина в крови и тканях головного мозга в высоких концентрациях, что в дальнейшем клинически выражается в задержке умственного развития, повреждении головного мозга, а также психических, неврологических и когнитивных расстройствах. Программы скрининга новорожденных стали проводиться с конца 1960, начала 1970 годов и позволяют диагностировать пациентов с ГФА при рождении.

О Куване®

Куван® (сапроптерина дигидрохлорид) - это пероральный терапевтический препарат и первый препарат, который рекомендуется применять в комплексе с диетой с ограничением фенилаланина при лечении гиперфенилаланинемии (ГФА), развившейся вследствие дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) или вследствие фенилкетонурии (ФКУ) у пациентов, отвечающих на Куван®. Клинические данные показывают, что Куван® значительно снижает концентрацию фенилаланина в крови у существенной части пациентов. Куван®был разработан совместно с компанией BioMarin Pharmaceutical Inc. и Merck Serono. В США Куван®продвигается компанией BioMarin и показан для лечения пациентов с ГФА вследствие с ФКУ без ограничения по возрасту.

Куван® (сапроптерина дигидрохлорид) синтетический аналог кофермента PAH –фермента, необходимого для метаболизма аминокислоты фенилаланин в тирозин. Клинические данные показывают, что Куван® значительно снижает концентрацию фенилаланина у большей части пациентов.

Наиболее часто встречающиеся нежелательные реакции при применении Кувана® включают головную боль, ринорею, диарею, тошноту, фарингит, кашель, абдоминальные боли, заложенность носа и гипофенилаланинемию.

Куван зарегистрирован в 49 странах мира, включая страны Европейского Союза и США. По условиям лицензионного соглашения с компанией BioMarin, Merck Serono имеет эксклюзивные права на продвижение Кувана® во всех странах за исключением США, Канады и Японии.

О Мерк Сероно

Мерк Сероно - биофармацевтическое подразделение компании Мерк. Центральный офис компании расположен в городе Дармштадт (Германия). В 150 странах мира Мерк Сероно предлагает ведущие препараты для терапии пациентов с раком, рассеянным склерозом, бесплодием, эндокринными и метаболическими заболеваниями, а также сердечно-сосудистыми заболеваниями. В США и Канаде компания ведет свою деятельность под брендом «EMD Serono», отдельное дочернее подразделение Мерк Сероно.

Компания Мерк Сероно создает, разрабатывает, производит и представляет на рынок  рецептурные препараты химического и биологического происхождения, применяемые по специальным показаниям. У компании есть долгосрочные обязательства по разработке новых терапевтических препаратов в наших базовых направлениях: неврологии, онкологии, иммуно-онкологии и иммунологии.

Мерк - лидирующая компания по производству инновационных, высококачественных и высокотехнологичных продуктов в фармацевтической и химической промышленности.. Совокупная прибыль четырех подразделений компании Мерк: Мерк Сероно («Merck Serono»), Безрецептурные препараты («Consumer Health»), Высокотехнологичные материалы («Performance Materials») и Мерк Миллипор («Merck Millipore»), в 2013 г составила 11,1 миллиарда евро. Около 39 000 сотрудников в 66 странах работают, чтобы улучшать качество жизни пациентов, способствовать дальнейшему успеху наших клиентов и для решения сложных глобальных задач. Мерк старейшая в мире химико-фармацевтическая компания. С 1668 наше имя является синонимом инноваций, успеха в бизнесе и ответственного предпринимательства. Контрольный пакет акций (70%) по сей день принадлежит семье учредителей.

«Merck» (Дармштадт, Германия) обладает глобальным правом на использование торговой марки и названия Merck. Только в Канаде и в Соединенных Штатах Америки компания известна под названием EMD.