14.03.2003::Ген может стать причиной дефекта зрения

Ученые Отдела генетики человека Совета по медицинским исследованиям Эдинбурга (Великобритания) установили причину тяжелого врожденного дефекта, когда на стадии внутриутробного развития нарушается формирование органа зрения, и дети рождаются без глаз.







Выяснилось, что причиной является мутация в особом гене, который, как полагают исследователи, участвует и в работе глаз после рождения, то есть может отвечать за заболевания, такие как катаракта и глаукома.



Обследуя детей с врожденным заболеванием, которое выявляется у одного ребенка на 100 тысяч, они установили, что мутация в гене SOX2 отвечает за дефект во многих случаях. Причем эта мутация не из организма родителей, она возникает в яйцеклетке или сперматозоиде.



Руководитель исследования Дейвид Фитцпатрик сообщил о том, что, по мнению ученых, другие гены, напрямую связанные с SOX2 могут нести мутацию у детей с подобными, и иногда, более частыми болезнями, передают Mednovosti.Ru.



"Кроме задачи выявить причину таких нарушений, нашей главной целью является уменьшение риска их появления изначально", - отметил исследователь.





Корреспондент.net