Поиск по сайту:

Атаксия телеангиэктактическая

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.



Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.



Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.



Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.



Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.



Прогноз неблагоприятен.

Комментариев к этой статье пока нет. Станьте первым!
Написать комментарий
Чудо огурец Чудо огурец
Огурцы - привычный для нас овощ, поспевающий в конце июля-начале августа, а то и раньше
Наливные полы 3D Наливные полы 3D
Одним из важных основ современного качественного ремонта являются грамотно оформленные полы
Пять драгоценностей, которыми Индия одарила весь мир Пять драгоценностей, которыми Индия одарила весь мир
Обычно западные страны считают главным `одаривателем` материальных благ и научного прогресса, но если посмотреть более внимательно, Индия дала миру гораздо более важные ценности, недели те материальные удобства, что приходят нам с Запада