18.02.2008

 Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов


Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.

Источник: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов




Другие новости:
  • Виталию Кличко для реабилитации потребуется месяцВиталию Кличко для реабилитации потребуется месяц11.09.2007
    Профессор University Clinic города Инсбурк Клаус Тверди, проводивший срочную операцию Виталию Кличко, остался доволен результатами хирургического вмешательства и дал прогноз относительно темпов восстановления украинского боксера.
  • 14 лет колонии строгого режима - за лекарство от кашля14 лет колонии строгого режима - за лекарство от кашля11.09.2007
    Двое граждан Белорусси осуждены в Москве за контрабанду психотропных веществ. Адвокаты утверждают, что наказание слишком строго, поскольку осужденные ввозили лекарство от кашля, которое абсолютно безобидно и разрешено даже детям.
  • Занятия спортом опасны для женского бюстаЗанятия спортом опасны для женского бюста11.09.2007
    То, что женская грудь - очень нежный орган, требующий к себе бережного отношения, известно любому взрослому. Однако обычные бюстгальтеры, как оказывается, не способны дать ей необходимую поддержку и могут нанести здоровью дамы непоправимый вред.
  • Игрок Игрок "Баффало Буллз" сломал шею во время матча NFL11.09.2007
    25-летний игрок "Баффало Буллз" Кевин Эверетт в минувшее воскресенье получил тяжелейшую травму шейного отдела позвоночника в матче Национальной футбольной лиги США против "Денвера".
  • Жена Караченцова возмущена выдумками журналистовЖена Караченцова возмущена выдумками журналистов11.09.2007
    Мы уже писали о том, что Николаю Караченцову приходится лечь в больницу. Однако разговоры об опухоли мозга, которые якобы и стали причиной госпитализации, оказались лишь слухами.
  • Бактерии могут затруднять развитие раковых опухолейБактерии могут затруднять развитие раковых опухолей11.09.2007
    Нидерландские ученые обнаружили бактерии, способные активно существовать и размножаться в окружающих средах с пониженным содержанием кислорода. По словам специалистов, данные бактерии могут существовать в условиях раковых опухолей.
  • Черномырдин посоветовал Ющенко самому разбираться с диоксиномЧерномырдин посоветовал Ющенко самому разбираться с диоксином11.09.2007
    Посол РФ на Украине Виктор Черномырдин отверг обвинение украинского президента Виктора Ющенко, который накануне заявил, что российская сторона препятствует расследованию дела о его отравлении диоксином.
  • Лекарство от СПИДа может вызвать ракЛекарство от СПИДа может вызвать рак11.09.2007
    Швейцарский производитель фармацевтических препаратов Roche объявил об опасности, которую несут некоторые партии лекарства от СПИДа Viracept.
  • Эпидемия холеры в Ираке: 10 человек погибли, 7 тысяч зараженыЭпидемия холеры в Ираке: 10 человек погибли, 7 тысяч заражены11.09.2007
    Эпидемия холеры за последние три недели унесла жизни десяти человек на севере Ирака, около 7 тысяч заражены. По словам представителя Всемирной организации здравоохранения Фаделы Чаиб, эпидемия охватила три административных округа: Сулейманию, Киркук и Эрбиль.
  • Здоровье зависит от знака ЗодиакаЗдоровье зависит от знака Зодиака12.09.2007
    Долгое время считалось, что знак Зодиака во многом определяет жизненный путь человека.
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь