Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту
Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.
Об этом пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.
Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.
Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.
Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.
Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.
По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.
"Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.
Федеральный департамент здравоохранения США разрешил американцам снова есть томаты и заявил, что вспышка сальмонеллеза, из-за которой к помидорам рекомендовалось относиться с опаской, миновала, сообщает AP.
Университет Техаса сообщил, что его ученым, вероятно, удалось обнаружить "ахиллесову пяту" вируса ВИЧ\СПИД. Если это открытие будет подтверждено, то появится реальная возможность создания лекарства от ныне неизлечимой "чумы 20 века".
От того, под каким знаком зодиака вы родились, зависит не только ваша жизнь в быту, но и сексуальная. Астрологи утверждают, что каждый человек, родившийся под определенным знаком зодиака, должен придерживаться специальной диеты.
Альпинистка из Красноярска, которая получила травму на горе Даллар в высокогорной части Карачаево- Черкесии, доставлена в больницу Черкесска, сообщает пресс-служба Южного регионального центра МЧС РФ.
Эпидемия ожирения в США продолжает набирать обороты, на сегодняшний день она охватила уже более четверти взрослого населения страны, сообщают французские СМИ со ссылкой на данные правительственного отчета
Компании-производители табачной продукции специально манипулируют уровнем содержания ментола в сигаретах, чтобы сделать более легким и приятным процесс привыкания к курению.
Женщины, страдающие от депрессии, подвергаются повышенному риску возникновения сердечно- сосудистых заболеваний. К такому выводу пришли канадские медики, проведя первый в своем роде анализ данных медицинской статистики.
Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.
