13.02.2010

 Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту


Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.

Об этом пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.

Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.

Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.

Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.

По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.

"Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.

Источник: Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту




Другие новости:
  • Посуда Zepter признана опасной для здоровьяПосуда Zepter признана опасной для здоровья10.06.2010
    Посуда фирмы Zepter признана опасной для здоровья. Теперь ее продажи приостанавливают в Якутии. Органы Роспотребнадзора в Якутии уже начали изымать из продажи в магазинах республики кухонную посуду известной марки, со ссылкой на территориальное управление Роспотребнадзора.
  • Клубника  повышает настроение и снимает стрессКлубника повышает настроение и снимает стресс10.06.2010
    Ученые утверждают, что клубника позволяет повысить настроение. Кроме того, она способствует бодрости. Ученые рекомендуют съесть 150 гр. клубники для того, чтобы снять стресс.
  • Неправильный сон отрицательно влияет на потенциюНеправильный сон отрицательно влияет на потенцию10.06.2010
    Исследователи обнаружили, что неправильная поза тела во время отдыха вызывает сексуальное расстройство. Представители сильной половины человечества, которые предпочитают спать на животе, могут стать импотентами.
  • Разработана женская виаграРазработана женская виагра11.06.2010
    Немецкая фармацевтическая компания разработала так называемую "розовую виагру" - препарат флибансерин, который рекомендуют для лечения сниженного полового влечения у женщин.
  • Овощи и фрукты ухудшают вниманиеОвощи и фрукты ухудшают внимание11.06.2010
    Проблемы концентрации внимания у детей могут быть вызваны заботливыми родителями, обильно кормящими своих чад овощами и фруктами в надежде обеспечить детский организм необходимыми витаминами.
  • У девочки из Магнитогорска подозревают полиомиелитУ девочки из Магнитогорска подозревают полиомиелит11.06.2010
    В Челябинской области зафиксирован еще один случай подозрения на полиомиелит, сообщает АН "Доступ". Медики заподозрили наличие инфекции у 5-летней девочки, госпитализированной с острым вялым параличом нижних конечностей.
  • Медики избавят женщин от фригидностиМедики избавят женщин от фригидности12.06.2010
    Канадские медики всерьез намерены найти способы помочь пациенткам, жалующимся на слабое сексуальное желание или полное его отсутствие.
  • В штате Монтана отказались торговать марихуанойВ штате Монтана отказались торговать марихуаной12.06.2010
    Фармацевты американского штата Монтана отказались участвовать в распространении медицинской марихуаны, пишет helenair.com.
  • Названы продукты, особо опасные для женщинНазваны продукты, особо опасные для женщин13.06.2010
    Выяснилось, что богатые углеводами продукты повышают риск развития сердечно-сосудистых заболеваний именно у представительниц прекрасного пола
  • Шашлык опасен для беременных и хронических больныхШашлык опасен для беременных и хронических больных14.06.2010
    Шашлык часто становится причиной обострений у людей с хроническими заболеваниями желудочно-кишечного тракта.
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь