13.02.2010

 Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту


Генетическое нарушение в седьмой хромосоме может быть причиной редкого наследственного заболевания сетчатки у 10% пациентов.

Об этом пишут ученые из Великобритании, США, Австралии и Японии в работе, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics.

Семейная экссудативная витреретинопатия (FEVR) - патология сетчатки, которая приводит к тяжелым зрительным нарушениям уже в детстве. Хирургическое вмешательство может остановить потерю зрения, если заболевание обнаружили на ранней стадии. Однако у многих носителей генов с мутациями, вызывающими FEVR, болезнь может никак не проявляться.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) из университета Лидса и ее коллеги выявили мутации гена TSPAN12 в седьмой хромосоме, которые, как считается, препятствуют нормальному развитию сосудов сетчатки.

Ранее группа Тумс обнаружила мутации в генах 11-й хромосомы, которые вызывают FEVR. Всего на сегодняшний день ученым известны четыре гена, вызывающих это заболевание.

Ученые обследовали 70 пациентов с FEVR, которые не имели ни одной из трех уже известных мутаций генов LRP5, FZD4 и NDP. У семи из них они нашли мутации гена TSPAN12, который относится к тому же сигнальному пути норрин-бета-катенина - цепочки активации генов, которая, предположительно, влияет на развитие сосудов в сетчатке.

По мнению авторов, поиски других генов, ответственных за FEVR, должны продолжаться, так как это позволит точнее диагностировать заболевание, сохраняя зрение большему количеству пациентов, а также лучше понять природу других патологий сетчатки.

"Наше исследование показывает, как изучение редких наследственных расстройств, таких как FEVR, может помочь определить гены и пути, связанные с клеточными процессами, стоящими за более распространенными заболеваниями", - сказала доктор Тумс, чьи слова приводит пресс-служба университета.

Источник: Ученые нашли ген, вызывающий наследственную слепоту




Другие новости:
  • Мифы о гормональных препаратахМифы о гормональных препаратах19.07.2008
    Назначение гормональных лекарств часто пугает людей. Вокруг гормонов сложилось множество мифов. Но большинство из них в корне неверно.
  • Американцам разрешили есть помидорыАмериканцам разрешили есть помидоры19.07.2008
    Федеральный департамент здравоохранения США разрешил американцам снова есть томаты и заявил, что вспышка сальмонеллеза, из-за которой к помидорам рекомендовалось относиться с опаской, миновала, сообщает AP.
  • Ученые обнаружили Ученые обнаружили "ахиллесову пяту" вируса СПИДа20.07.2008
    Университет Техаса сообщил, что его ученым, вероятно, удалось обнаружить "ахиллесову пяту" вируса ВИЧ\СПИД. Если это открытие будет подтверждено, то появится реальная возможность создания лекарства от ныне неизлечимой "чумы 20 века".
  • Сексуальная диета для знаков зодиакаСексуальная диета для знаков зодиака20.07.2008
    От того, под каким знаком зодиака вы родились, зависит не только ваша жизнь в быту, но и сексуальная. Астрологи утверждают, что каждый человек, родившийся под определенным знаком зодиака, должен придерживаться специальной диеты.
  • Травмированную альпинистку доставили в больницуТравмированную альпинистку доставили в больницу20.07.2008
    Альпинистка из Красноярска, которая получила травму на горе Даллар в высокогорной части Карачаево- Черкесии, доставлена в больницу Черкесска, сообщает пресс-служба Южного регионального центра МЧС РФ.
  • Питьевая вода с водородом улучшает работу мозгаПитьевая вода с водородом улучшает работу мозга20.07.2008
    Регулярное употребление питьевой воды с добавление водорода "значительно улучшает работу мозга и блокирует развитие слабоумия".
  • Солнечные ванны защищают от ракаСолнечные ванны защищают от рака20.07.2008
    Достаточно два часа в день находиться на солнце, чтобы существенно снизить вероятность раковых заболеваний.
  • Эпидемия ожирения в США набирает оборотыЭпидемия ожирения в США набирает обороты20.07.2008
    Эпидемия ожирения в США продолжает набирать обороты, на сегодняшний день она охватила уже более четверти взрослого населения страны, сообщают французские СМИ со ссылкой на данные правительственного отчета
  • Ментол облегчает процесс привыкания к сигаретамМентол облегчает процесс привыкания к сигаретам20.07.2008
    Компании-производители табачной продукции специально манипулируют уровнем содержания ментола в сигаретах, чтобы сделать более легким и приятным процесс привыкания к курению.
  • Депрессия повышает риск заболеваний сердцаДепрессия повышает риск заболеваний сердца20.07.2008
    Женщины, страдающие от депрессии, подвергаются повышенному риску возникновения сердечно- сосудистых заболеваний. К такому выводу пришли канадские медики, проведя первый в своем роде анализ данных медицинской статистики.
 

  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь