26.02.2010

 Ученые нашли генетические "следы" в заикании


Исследователи впервые обнаружили мутацию, связанную с заиканием. Они выявили связь между этим заболеванием, от которого страдают 1% взрослых и 5 % детей, с метаболическим заболеванием, и, возможно, разработают новый метод лечения.

Еще в 2005 году были подозрения, что заикание обуславливается генетически. Тогда группа ученых под руководством Денис Драйна из Национального Института Глухоты и Других Коммуникационных Заболеваний в Бетесде, Мэриленд, показали для 46 родственных семей пакистанцев связь между участком 12 хромосомы и заиканием.

В новом исследовании Драйна и его коллеги решили найти, какой именно ген связан с этим заболеванием. Они проанализировали более 10 миллионов нуклеотидов ДНК и нашли мутацию, - она в гене GNPTAB, этот ген кодирует белок, который помогает клеточной структуре лизосоме участвовать в клеточном переваривании веществ.

Люди с лизосомальными дефектами страдают от метаболических заболеваний, но никто не предполагал, что лизосомный дефект может вести к заиканию. После того, как ученые подтвердили участи гена GNPTAB в заикании, они стали изучать возможную связь между заиканием и генами GNPTG и NAGPA, которые тоже участвуют в функционировании лизосомы. Ученые искали мутации в этих трех генах в 46 пакистанских семьях, еще у 76 пакистанцев, которые заикались, и еще у 270 неродственных заик из США и Англии.

Они также изучали контрольную группу - людей с нормальной речью из Пакистана и Северной Америки. Исследователи нашли мутации - 4 в гене GNPTAB, 3 в GNPTG, 3 в NAGPA, - у 6% заик, но меньше чем у 0.5% у людей контрольной группы.

Интересно, что мутации в генах GNPTAB и GNPTG могут приводить к метаболическому заболеванию под названием муколипидоз. Дети с этой болезнью обычно умирают до 10 лет. Они также говорят с трудом. Драйна считает, что, возможно, при таких мутациях нарушается метаболизм в зонах мозга, ответственных за речь, что ведет к заиканию.

Драйна надеется, что открытие поможет изменить отношение ученых к этому симптому и понять, что это настоящее биологическое заболевание. "Вера в то, что заикание - не просто поведенческое заболевание, но обусловлено генетически, становится все сильнее," - напоминает Джеральд Макгуайр, психиатр из Университета Калифорнии.

"Открытие поможет привести к созданию новых лекарств", - считает Анн Фундас, нейролог из Университета Штата Луизианы в Новом Орлеане. Об этом сообщает Информнаука со ссылкой на Sciencenow.

Источник: Ученые нашли генетические "следы" в заикании




Другие новости:
  • Россия отказалась лечить больных ВИЧ наркоманов метадономРоссия отказалась лечить больных ВИЧ наркоманов метадоном01.11.2010
    Терапия метадоном для наркозависимых не будет легализирована в Российской федерации, несмотря на всяческое давление со стороны международных организаций.
  • Мюсли признали вреднымиМюсли признали вредными01.11.2010
    Австралийские ученые доказали, что мюсли разрушают зубную эмаль. Пагубное воздействие возрастает в сочетании с апельсиновым соком, сообщает Vrach.tv.
  • Хирурги получили длительные сроки за ненужные операцииХирурги получили длительные сроки за ненужные операции01.11.2010
    Хирурги одной из итальянских больниц были приговорены к длительным срокам заключения за проведение операций без соответствующих показаний, сообщает AP.
  • Лекарства недоступны для каждого пятого россиянинаЛекарства недоступны для каждого пятого россиянина01.11.2010
    Каждому пятому жителю России не хватает денег на покупку необходимых медикаментов.
  • Биопринтер напечатает новую кожу поверх ожогаБиопринтер напечатает новую кожу поверх ожога02.11.2010
    Исследователи Института регенеративной медицины, входящего в структуру Уэйк-Форестского университета, создали уникальный "принтер" для лечения повреждений кожных покровов, картриджи которого заполняют "чернилами" из живых клеток.
  • От апельсинового сока страдает эмаль зубовОт апельсинового сока страдает эмаль зубов02.11.2010
    Стоматологи провели очередные наблюдения, которые показали что 6%-ая перекись водорода, которая содержится в большинстве средств предназначенных для отбеливания зубов, действует отрицательным образом на эмаль.
  • Противозачаточные превращают женщин в диких фурийПротивозачаточные превращают женщин в диких фурий02.11.2010
    Исследования гормонов, содержащихся в противозачаточных таблетках, показали: они делают женщин более подозрительными, заставляя постоянно сомневаться в верности своих партнеров.
  • Тестостерон наносит удар по ракуТестостерон наносит удар по раку02.11.2010
    Для лечения рака обычно применяются такие содержащие платину препараты, как цисплатин (cisplatin), карбоплатин (carboplatin) и оксаплатин (oxaliplatin).
  • Куриные яйца разрушают здоровьеКуриные яйца разрушают здоровье02.11.2010
    По данным ведущих канадских диетологов, яичный желток в куриных яйцах оказался намного вреднее, нежели фастфуд.
  • Онищенко вступился за трудящихсяОнищенко вступился за трудящихся02.11.2010
    Главный государственный санитарный врач РФ, глава Роспотребнадзора Геннадий Онищенко считает, что увеличение продолжительности рабочей недели с нынешних 40 до 60 часов нужно проводить аккуратно и увязывать его с размером заработной платы и родом деятельности работника.
  промывание носа
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь