18.04.2011

 У аутизма и эпилепсии обнаружены общие корни


Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.

Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.

Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.

"Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний", - отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.

Также он добавил: "До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов".

Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.

Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.

Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.

Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.

Источник: У аутизма и эпилепсии обнаружены общие корни




Другие новости:
  • На МКС доставят защищающую от радиации На МКС доставят защищающую от радиации "чудо-шторку"27.06.2010
    На Международную космическую станцию (МКС) грузовой корабль Прогресс М-06М" доставит "чудо-шторку", которая будет служить дополнительной защитой от радиации для экипажей станции.
  • Алкоголь и курение уменьшают Алкоголь и курение уменьшают "мужское достоинство"27.06.2010
    Половые органы современных молодых людей меньше, чем "мужское достоинство" их собратьев несколько десятков лет назад. И дело даже не в размере - за последнее время резко снизилась мужская фертильность.
  • Тайские врачи предостерегают туристов от дешевой пластикиТайские врачи предостерегают туристов от дешевой пластики27.06.2010
    Таиланд всегда славился своими разнообразными возможностями пластической хирургии, которая в стране представлена на любой вкус и цвет. Здесь, буквально, за считанные деньки можно поменять не только форму глаз или носа, но и полностью, так сказать перевоплотиться.
  • Увлечение телевизором негативно влияет на сердцеУвлечение телевизором негативно влияет на сердце28.06.2010
    Совет по медицинским исследованиям Великобритании обнародовал результаты, согласно с которыми ежедневный просмотр телевизора в течение длительного времени негативно влияет на сердце и повышает риск смерти от сердечной недостаточности.
  • Токсикоз заставил женщину сделать абортТоксикоз заставил женщину сделать аборт28.06.2010
    34-летняя Шерил Харрисон страдала от жуткой тошноты из-за токсикоза, в результате которой у нее поднялось кровяное давление, а тело совершенно покинули силы.
  • Секс после рюмки: предельно допустимая нормаСекс после рюмки: предельно допустимая норма28.06.2010
    Сексуальных или "антисексуальных" алкогольных напитков не существует, считают сексологи. Но поскольку каждый из этих напитков имеет свои особенности, romanticlove.ru разобрался, чем стоит "горячить кровь", а чем не стоит.
  • Физические упражнения возвращают молодостьФизические упражнения возвращают молодость28.06.2010
    Биологи, наконец, выяснили, по какой причине физические упражнения оказывают омолаживающее воздействие на организм. Исследования проводились именно на людях, а не на различных животных.
  • Получены новые данные о связи диабета с генамиПолучены новые данные о связи диабета с генами28.06.2010
    Получены новые важные данные о связи диабета с генетическим профилем.
  • Употребление семечек приводит к ожирениюУпотребление семечек приводит к ожирению28.06.2010
    Откровенно говоря, о существовании специальных научных исследований о пользе и вреде семечек - любимого российского лакомства эспертам в диетологии неизвестно. Может быть, что их никто и никогда не проводил.
  • Солнечный свет может вызвать катарактуСолнечный свет может вызвать катаракту28.06.2010
    Использование препаратов, вызывающих повышенную чувствительность к солнечному свету может вызывать возрастную катаракту, согласно сообщению размещенному в сети , которое будет опубликовано в августе в Archives of Ophthalmology .
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь