Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.
"Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний", - отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.
Также он добавил: "До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов".
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.
Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.
Сотрудники хьюстонской Медицинской школы Техасского университета в США утверждают, что им удалось найти уязвимое место возбудителя человеческого иммунодефицита.
Очередное массовое отравление детей в оздоровительном лагере на сей раз произошло в "Юном железнодорожнике", который находится в поселке Таранай Анивского района Сахалинской области.
Негроиды намного более подвержены заболеванию СПИДом, чем представители других рас. Отчасти поэтому именно в Африке проживает две трети ВИЧ-инфицированных.
Постоянное употребление тонизирующих напитков и "энергетиков" приводит к появлению зависимости от них, сообщил журналистам в четверг главный терапевт Москвы Леонид Лазебник.
Теории о том, что жировые диеты являются универсальным способом быстрого похудания появились еще в 1970-ых годах, когда значительная часть женщин всего мира стала съедать перед каждым приемом пищи половинку грейпфрута в надежде, что это поможет сжиганию жиров.
Со всеми случалось столкнуться со знакомым в магазине и совершенно не помнить его имя. Это очень раздражает! Вместо того, чтобы человеческий мозг был самым мощным компьютером на земле, его работа постоянно ухудшается.
Гитарист легендарной группы Rolling Stones Ронни Вуд, вернувшись домой в Лондон, лег на лечение в реабилитационный центр, чтобы избавиться от алкогольной зависимости, сообщает британское издание The Times.
Недавние подтверждение этой мысли получили специалисты Всероссийского научно-исследовательского института физической культуры и спорта, изучающие генетические основы агрессивного поведения.
Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
