Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
Еще в феврале 2010 года другой ученный - Деннис Дрэйна - и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся.
Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.
На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Мосгордума выступает за многократное повышение цен на табачную продукцию. Об этом заявила глава комиссии Мосгордумы по здравоохранению и охране общественного здоровья Людмила Стебенкова, передает Интерфакс 18 ноября.
Новые исследования половой жизни американцев в возрасте от 57 до 85 лет показали, что пожилым людям не только не нужно отказываться от секса, но, напротив, сексуальная активность помогает им оставаться здоровыми и позитивно настроенными.
После долгой работы за компьютером мы часто ощущаем усталость, резь и напряжение в глазах. Вот несколько простых упражнений, которые можно выполнять прямо на рабочем месте
Сообразно результатам исследования, представленного в Medscape Diabetes & Endocrinology от 15 сентября 2008, дополнительный прием витамина С ассоциирован со снижением риска переломов бедра и невертебральных переломов.
Испанские хирурги провели первую в мире операция по трансплантации органа, выращенного из стволовых клеток самого человека: 30-летней матери двоих детей Клаудии Кастилло пересадили трахею, выращенную из ее клеток в лаборатории университета Бристоля.
Звезда сериала "Счастливы вместе" Наталья Бочкарева подает в суд на врачей, которые едва не погубили ее близкую родственницу из-за неправильной диагностики болезни.
В плохом зрении люди, как правило, обвиняют компьютер, телевизор или любовь к чтению при свете ночника. Но вряд ли кто-то, анализируя причины ухудшившегося зрения, принимает в расчет дату своего рождения.
62-летний артист уже дважды перенес операцию, но болезнь продолжает прогрессировать. В тяжелом состоянии Яна Майоровича госпитализировали в берлинскую клинику.
Полноценный и продолжительный сон необходим для хорошей работы мозга. К такому выводу пришли американские ученые из Чикагского университета. Специалисты выяснили, что ночной отдых восстанавливает память и помогает развитию интеллекта.
Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
