Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
Еще в феврале 2010 года другой ученный - Деннис Дрэйна - и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.
Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся.
Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.
На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Президент Венесуэлы Уго Чавес успешно идет на поправку после недавней операции, слухи о якобы его критическом состоянии не соответствуют действительности, заявил в воскресенье вице-президент латиноамериканского государства Элиас Хосе Хауа Милано.
Лидер Венесуэлы Уго Чавес успешно идет на поправку после недавней операции, заявил вице-президент латиноамериканского государства Элиас Хосе Хауа Милано.
Исследование, доказавшее, что послеоперационные швы, обработанные компонентами автозагаром, заживают быстрее, было проведено на базе Пресвитерианской больницы и Медицинского центра Уэйлл Корнелл в Нью-Йорке (США).
Российское правительство обсудит возможность полного запрета на разведение свиней в подсобных и фермерских хозяйствах, на которые приходится до 35-40 процентов всего поголовья свиней в стране. Об этом пишет газета "Московские новости".
Компания Google закроет веб-сервис Google Health, предназначенный для хранения личной информации медицинского характера и для обмена такой информацией с другими пользователями. Об этом сообщается в официальном блоге Google.
Фракция ЛДПР в Госдуме РФ предложила парламентариям запретить россиянам поездки в Турцию, сообщает 27 июня РИА Новости. Соответствующее предложение содержится в заявлении, внесенном в Думу в понедельник.
Минсельхоз советует регионам разработать программы по переводу личных и фермерских хозяйств со свиноводства на другие виды животноводства с тем, чтобы предотвратить распространение вируса африканской чумы свиней (АЧС).
Правительство Венесуэлы опубликовало фотографии и видеозапись, на которых недавно перенесший операцию президент страны Уго Чавес беседует с экс-главой Кубы Фиделем Кастро.
В Египте госпитализирована туристка из Чехии с подозрением на заражение опасной кишечной бактерией Escherichia coli (E.coli). Ранее на курортах Египта уже госпитализировали туриста с подозрением на заражение кишечной инфекцией.
Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.
