25.11.2011

 Установлена причина заикания


Американские ученые из Вашингтонского университета в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке. Исследование проводила группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда.

Еще в феврале 2010 года другой ученный - Деннис Дрэйна - и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы.

Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся.

Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.

Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.

По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.

На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.

Источник: Установлена причина заикания




Другие новости:
  • Британцу спасла жизнь инъекция чистого спиртаБританцу спасла жизнь инъекция чистого спирта25.12.2012
    Всем известно, что чрезмерное употребление алкоголя опасно для жизни. Однако необходимая доза спиртного может оказаться не только относительно безвредной, но и полезной. Так, жителю британского города Бристоль врачи спасли жизнь только благодаря инъекции спирта, сообщает телерадиокомпания BBC.
  • Современное лечение хронического гепатита С доступно в РоссииСовременное лечение хронического гепатита С доступно в России25.12.2012
    В России зарегистрирован новый препарат ИНСИВОў[1] (телапревир) для лечения хронического гепатита С 1 генотипа.
  • Чавес заново учится ходитьЧавес заново учится ходить25.12.2012
    Состояние здоровья президента Венесуэлы Уго Чавеса, перенесшего очередную операцию по удалению раковой опухоли, несколько улучшилось.
  • Гормоны влияют на женские эротические сныГормоны влияют на женские эротические сны25.12.2012
    Почему женские сны во много раз более необузданные и дикие, чем мужские? Представители сильного пола зачастую даже не помнят о том, что им снилось ночью, потому что все было слишком скучно.
  • Стартовал первый интерактивно-обучающий модуль для офтальмологов iVrach.comСтартовал первый интерактивно-обучающий модуль для офтальмологов iVrach.com26.12.2012
    Синдром сухого глаза - одна из самых распространенных причин обращения пациентов к офтальмологам. Зуд, раздражение, ощущение "песка в глазах" - типичные симптомы заболевания, которые появляются вследствие долгой работы за компьютером, хирургического вмешательства на органе зрения,
  • Калашников рассказал о своем здоровьеКалашников рассказал о своем здоровье26.12.2012
    Оружейный конструктор Михаил Калашников проходит плановое обследование в республиканском клинико-диагностическом центре Удмуртии. 93-летний изобретатель прокомментировал свое состояние здоровья словами "не дождетесь".
  • Остеопороз должен быть признан социально значимым заболеваниемОстеопороз должен быть признан социально значимым заболеванием27.12.2012
    В Комитете по охране здоровья Государственной думы РФ 13 декабря состоялся круглый стол, посвященный медико-социальным проблемам старения населения. Президент Российской ассоциации по остеопорозу Ольга Лесняк призвала участников обратить пристальное внимание на проблему остеопороза.
  • Медики: Вспыльчивые люди более здоровыМедики: Вспыльчивые люди более здоровы28.12.2012
    Вспыльчивые люди со взрывным характером традиционно являются более здоровыми, реже страдают от заболеваний сердечнососудистой системы, реже болеют раком и в целом живут в среднем на несколько лет дольше тех, кто предпочитает подавлять свои эмоции и оставлять их в себе - отмечается
  • "От сердца к сердцу" вместе с Semper28.12.2012
    Программа "От сердца к сердцу" благодарит всех неравнодушных родителей, которые откликнулись на наш призыв и присоединились к благородному делу помощи малышам, оставшимся без родителей. По итогам программы 19-го декабря мы отвезли в тверской дом ребенка "Теремок" 3 115 баночек вкусного
  • Иммунитет защищает повторные злокачественные опухолиИммунитет защищает повторные злокачественные опухоли28.12.2012
    Онкологи выяснили, в чём причина повышенной агрессивности рецидивных злокачественных новообразований: в том, что их почему-то начинают защищать регуляторные Т-лимфоциты, которые не дают другим иммунным клеткам добраться до опухоли.
 
  Copyright © RIN 2001-. *  Обратная связь