Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.
Ученые надеются, что результаты их работы помогут по-новому взглянуть на проблему и выявить биологические факторы, которые приводят к возникновению РАС, пишет Medical Xpress.
Генная мутация - постоянное изменение в последовательности ДНК, составляющей геном, которое вызывает наследственные болезни. В ходе исследования специалисты изучили экзомы (части человеческого генома, содержащие гены, которые кодируют участвующие в строительстве клеток белки) у семей с детьми-аутистами и выявили 3 "аутистических" гена - CHD8 (управляет хроматином - веществом хромосом), SNC2A и KATNAL2. По их словам, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) ДНК у детей и их родителей позволит разработать новый способ лечения и превентивные меры против аутизма.
"Мы обнаружили около 10% генов, причастных к возникновению аутизма. Это открытие приведет к ранней диагностике болезни и разработке новых лекарств. Данная работа очень важна с точки зрения продвижения в лечении аутизма", - комментирует Джозеф Буксбаум из Школы медицины Маунт-Синай (Mount Sinai School of Medicine).
В ходе работы ученые сосредоточились на группе генетических мутаций De Novo, которые не наследуются, а возникают в результате мутаций, произошедших во время производства спермы или яйцеклетки. Эксперты изучили данные 500 семей, проанализировали области генома, обогащенного белками. "Наше исследование показало, что белки, которые кодируются мутирующим геном, намного больше взаимодействуют друг с другом и демонстрируют более крепкую связь, чем мы ожидали", - отмечает Д.Буксбаум.
Еще одна группа ученых под руководством Эвана Эйхлера, доктора философии Вашингтонского университета (University of Washington) выявила, что определенные мутации, связанные с РАС, в основном отцовского происхождения. Чем старше мужчина, тем выше риск возникновения аутизма у его ребенка.
Матери, которые работают неполный рабочий день, растят более здоровых детей, чем неработающие матери или те, кто заняты в офисе или на производстве целый день, говорится в новом исследовании.
Один из самых больших секретов биологии - механизм старения человека - удалось раскрыть международной группе ученых в университете английского города Ньюкасл с помощью компьютерного моделирования, экспериментов с клетками и генетически модифицированной мышью.
Сегодня 90% американских мужчин живут без крайней плоти. Причем исключительно из эстетических соображений - к обрезанию (циркумцизии) их побуждает желание сделать свой половой член более элегантным.
Причина "легкого недомогания", из-за которого народную артистку России Валентину Толкунову на прошлой неделе положили в больницу в белорусском Могилеве, оказалась поистине ужасной: медики диагностировали у певицы рак молочной железы в крайне запущенной стадии.
Причиной массового отравления и заболевания детей в интернате в Свердловской области стала острая кишечная инфекция. В результате вспышки инфекции заболели 33 ребенка в возрасте от 10 до 12 лет, двое наиболее ослабленных детей погибли.
Австралийские ученые описали связь между длительным употреблением марихуаны и возникновением психозов, бреда и галлюцинаций. Об этом сообщает агентство AFP.
Руководитель Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии имени Сербского Татьяна Дмитриева скончалась в Москве на 59-ом году жизни. Ранее Дмитриева занимала пост министра здравоохранения России.
Дети, страдающие ожирением, могут проявлять признаки будущих сердечно-сосудистых заболеваний уже в возрасте 3 лет. Таковы данные, полученные группой американских исследователей.
Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.
