Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.
Ученые надеются, что результаты их работы помогут по-новому взглянуть на проблему и выявить биологические факторы, которые приводят к возникновению РАС, пишет Medical Xpress.
Генная мутация - постоянное изменение в последовательности ДНК, составляющей геном, которое вызывает наследственные болезни. В ходе исследования специалисты изучили экзомы (части человеческого генома, содержащие гены, которые кодируют участвующие в строительстве клеток белки) у семей с детьми-аутистами и выявили 3 "аутистических" гена - CHD8 (управляет хроматином - веществом хромосом), SNC2A и KATNAL2. По их словам, определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) ДНК у детей и их родителей позволит разработать новый способ лечения и превентивные меры против аутизма.
"Мы обнаружили около 10% генов, причастных к возникновению аутизма. Это открытие приведет к ранней диагностике болезни и разработке новых лекарств. Данная работа очень важна с точки зрения продвижения в лечении аутизма", - комментирует Джозеф Буксбаум из Школы медицины Маунт-Синай (Mount Sinai School of Medicine).
В ходе работы ученые сосредоточились на группе генетических мутаций De Novo, которые не наследуются, а возникают в результате мутаций, произошедших во время производства спермы или яйцеклетки. Эксперты изучили данные 500 семей, проанализировали области генома, обогащенного белками. "Наше исследование показало, что белки, которые кодируются мутирующим геном, намного больше взаимодействуют друг с другом и демонстрируют более крепкую связь, чем мы ожидали", - отмечает Д.Буксбаум.
Еще одна группа ученых под руководством Эвана Эйхлера, доктора философии Вашингтонского университета (University of Washington) выявила, что определенные мутации, связанные с РАС, в основном отцовского происхождения. Чем старше мужчина, тем выше риск возникновения аутизма у его ребенка.
Новый, 2012 год, наступил на острове Рождества (Киритимати) государства Кирибати, расположенного в центральной части Тихого океана. В Москве пока лишь два часа дня, город готовится к наступлению праздника.
Полиция префектуры Окаяма на юго-западе Японии ведет расследование ДТП, в ходе которого водитель автомобиля на пешеходном переходе наехал на семью из трех человек из России, пишет в понедельник газета "Иомиури".
Участники арт-группы "Война" в канун Нового года 31 декабря сожгли полицейский автозак. Об этом 2 января в своем "Живом журнале" сообщил один из идеологов движения Алексей Плуцер-Сарно (через его дневник арт-группа "Война" сообщает о своей деятельности). Новая акция скандально известной
Власти США начали поиск мужчины, застрелившего рейнджера в национальном парке Маунт-Рейнир в штате Вашингтон, сообщает Agence France-Presse. Подозреваемый, смертельно ранивший 34-летнюю Маргарет Андерсон, скрылся в парке, который сейчас прочесывает полиция и спецназ ФБР. Сам парк
Житель Новосибирска задержан по подозрению в убийстве соседа из травматического пистолета "Оса", сообщается в среду на сайте регионального управления МВД РФ.
Поклонники Анастасии Волочковой с удвоенным вниманием следят за новогодними передвижениями балерины. Еще бы, ведь на каникулы дива улетела не куда-нибудь, а на Мальдивы! Чем закончился прошлый мальдивский отпуск, до сих пор помнится всей стране. Вот и в этот раз Настины обожатели
Хоккеисты молодежной сборной России на первенстве мира в Канаде готовятся в пятницу по московскому времени отстоять чемпионский титул в финальном матче против команды Швеции.
В Австрии почти 30 тысяч туристов заблокированы на горнолыжных курортах из-за сильного снегопада. Горные серпантины закрыты. Люди не могут выехать из отелей. Власти призывают к терпению.
Специалисты служб, ведущих поиски полуторагодовалого ребенка, который провалился в воскресенье вместе с матерью в яму в центре Брянска, обнаружили в очистных сооружениях его сапожки, сообщила РИА Новости руководитель пресс-службы УМВД региона Светлана Кокотова.
В Бельгии успешно провели первую в истории страны и 19-ю по счету в мире операцию по пересадке лица, сообщает бельгийская газета De Morgen. Сильно изуродованному бельгийцу пересадили лицо недавно умершего донора.
Согласно результатам трех исследований, опубликованных в онлайн-журнале Nature, причиной расстройства аутистического спектра (РАС) у детей могут быть определенные генные мутации.
