Пересмотр последовательности ДНК 7-й хромосомы позволил обнаружить гены, связанные с аутизмом, несколькими видами лейкемии и лимфомами. Стефен Шерер из университета Торонто и его коллеги идентифицировали место более ста новых мутаций, связанных с генетическими расстройствами, после изучения генетики 300 пациентов и анализа 1570 опубликованных работ. Теперь врачи смогут сверять генетический код своих пациентов со сведениями о мутациях, содержащихся в онлайновой базе данных. После сравнения информация о новых пациентах также добавляется в базу, поэтому исследователи надеются, что вскоре обнаружатся и другие опасные мутации.
Часть мутаций, наблюдавшихся у людей, страдающих аутизмом, как выяснилось, происходит в генах, отвечающих за речь и коммуникации. Другие близки к генам, позволяющим обмениваться информацией нейронам.